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患这些血液病的人是现实中的“吸血鬼”

作者:伊文 来源: medical xpress 日期:2017-09-08
导读

         【卟啉症的研究新进展】卟啉症由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组血液系统疾病,血红素是氧的运输蛋白---血红蛋白的一个组成部分。当血红素与铁结合后,血液呈红色。 不同的遗传变异严重影响血红素的产生,从而导致卟啉症患者出现不同的临床表型,其中一种被认为是导致吸血鬼的传说罪魁祸首----红细胞生成性原卟啉病(EPP)。 红细胞生成性原卟啉症(EPP)最常见的一种卟啉症,主要发生在童年时期,会使

关键字:  血液 

        【卟啉症的研究新进展】卟啉症由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组血液系统疾病,血红素是氧的运输蛋白---血红蛋白的一个组成部分。当血红素与铁结合后,血液呈红色。

        不同的遗传变异严重影响血红素的产生,从而导致卟啉症患者出现不同的临床表型,其中一种被认为是导致吸血鬼的传说罪魁祸首----红细胞生成性原卟啉病(EPP)。

        红细胞生成性原卟啉症(EPP)最常见的一种卟啉症,主要发生在童年时期,会使人的皮肤对光非常敏感。这些患者长时间暴露在阳光下会导致皮肤疼痛或者皮肤水泡形成。

        达纳·法伯/波士顿儿童癌症和血液病中心的Barry Paw博士说:“患有EPP的患者有慢性贫血,这使他们感到非常疲劳,而且看起来很苍白,因为他们不能在白天出来。即使是阴天时候的紫外线也足够导致这些患者暴露在外的身体部位起泡和毁容。

        白天呆在室内,同时接受含有充足血红素成分的输血有助于缓解这些紊乱的症状。而在古代,这些人可能只能喝动物的血,并仅在晚上出现,这就为吸血鬼的传说增加了更多现实色彩。

        目前,Paw和他的团队在Proceedings of the National Academy of Sciences杂志上发表了调查研究,主要探索EPP患者的基因突变。他们揭示了一种新的导致EPP疾病发生的生物学机制,且确定了靶向治疗EPP的可能方法。

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