心血管

【长城会 2017】筑造遗传性心血管病“新防线”

作者:董建增 孙莹璞 来源:心在线 日期:2017-10-23
导读

          10月14日下午,遗传性心血管病论坛即将举办。本论坛邀请了国内心血管领域、产前诊断及移植前基因诊断(PGD)技术权威专家围绕这几个方向进行详细介绍

关键字:  心血管 

        10月14日下午,遗传性心血管病论坛即将举办。本论坛邀请了国内心血管领域、产前诊断及移植前基因诊断(PGD)技术权威专家围绕这几个方向进行详细介绍,使心血管医师深入了解遗传性心血管病的诊断和治疗策略,做好遗传性心血管病的全面管理,正确指导患者及其家庭中育龄成员的生殖问题,采用最佳策略避免子代传播,造福千万家。

        董建增 教授

        遗传性心血管病论坛主席

        首都医科大学附属北京安贞医院

        郑州大学第一附属医院遗传性心血管病防治及生殖指导中心

        孙莹璞 教授

        郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院

 

        很多心血管疾病(如高血压、糖尿病、冠心病及心房颤动)均有遗传倾向,但一些心血管疾病与遗传关系尤为密切,呈常染色体显性遗传,当夫妻一方携带致病基因时,后代有50%的概率成为致病基因携带者,发病可能性极高,肥厚型心肌病、离子通道病、家族性高胆固醇血症、马凡综合征等均属于此类遗传性疾病。

        这些遗传性心血管病虽然都有针对性的治疗措施,但许多患者在得到有效治疗前便已发生猝死或不能逆转的心力衰竭或其他严重并发症,且部分治疗常无法达到满意效果,或患者难以接受,如儿童期即植入ICD;马凡综合征往往需实施多次手术,而且风险巨大;高胆固醇血症患者虽可给予降脂治疗,但血脂水平仍难以控制,显著高脂血症仍会导致心肌梗死、脑梗死等严重后果。目前我国遗传性心血管病患者的总数达400万以上,携带致病基因的婴儿不断出生,不断重复上一代的灾难,令人痛心。

        遗传性心血管病的遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、伴性遗传、线粒体遗传及多基因遗传等,其中以常染色体显性遗传最为常见。目前遗传性心血管病可通过症状、体征、心电图、动态心电图、心脏影像学检查、家族史以及基因检测来进行诊断。但对于单基因遗传性心血管疾病,基因检测仍是诊断的金标准,其优势主要在于早诊断、早预防、早治疗,且能指导生殖。

        遗传性心血管病的遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、伴性遗传、线粒体遗传及多基因遗传等,其中以常染色体显性遗传最为常见。目前遗传性心血管病可通过症状、体征、心电图、动态心电图、心脏影像学检查、家族史以及基因检测来进行诊断。但对于单基因遗传性心血管疾病,基因检测仍是诊断的金标准,其优势主要在于早诊断、早预防、早治疗,且能指导生殖。

        通过PGD技术可避免遗传性心血管病的子代传播,生育一个健康宝宝,是完全可以做到的。但遗憾的是,目前患病夫妻多数没有采取干预措施或仅仅是通过产前诊断筛查,成熟的现代PGD技术远远没有发挥应有的作用。

        通过遗传性心血管病相关知识的普及,希望心血管医师了解该类疾病的发病特点、诊断手段,完全阻断致病基因的遗传,帮助患者及其家庭中的育龄亲属生育不携带致病基因的宝宝,共同筑好遗传性心血管病的防线,彻底解除患者的家族悲剧。

 

        

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