心血管

高血压+低血钾=原醛症?我看未必!

作者:伊文 来源:神经医学社区 日期:2017-11-29
导读

         今天,我们通过一例年轻高血压患者的误诊来加深一下认识。 病例描述: 患者,男性,16岁,汉族,主诉,发现高血压3年。在2009年,体检发现血压220/100mmHg,QD-BID降压,血压控制在170-180/110-120mmHg,在2012年因双下肢乏力当地就诊,发现血钾为1.8mmol/L,在降压和补钙后,病人出院,但血压在160/100mmHg,血钾不祥。 同年,患者再次出现乏力就诊于我

关键字:  高血压 | 低血钾 

        今天,我们通过一例年轻高血压患者的误诊来加深一下认识。

        病例描述:

        患者,男性,16岁,汉族,主诉,发现高血压3年。在2009年,体检发现血压220/100mmHg,QD-BID降压,血压控制在170-180/110-120mmHg,在2012年因双下肢乏力当地就诊,发现血钾为1.8mmol/L,在降压和补钙后,病人出院,但血压在160/100mmHg,血钾不祥。

        同年,患者再次出现乏力就诊于我科门诊,当时血压在260/160mmHg,血钾只有1.93mmol/L,非常低。

        再次进行问诊,患者自述常常感到胸闷,胸痛,夜间憋醒,但并没有出现头昏,头痛的不适感,也没有发作性言语不利及一侧肢体无力。饮食睡眠方面没有问题,夜尿1-2次,白天尿4-5次,体重无明显变化。进而询问其家族史,母亲在40岁的时候发现高血压,服用硝苯地平缓释片100mg QD后,血压得以控制(血压在120-130/70-80mmHg),父亲没有高血压史,无糖尿病史,无吸烟史,无饮酒史。

        相关辅助检查显示,患者入院时血压在170/120mmHg,心率为90次/分,尿酸(UA)为505.1mmol/L,肌酐(Cre)为126umol/L,血钾为2.5mmol/L。

        在常规检查阳性结果,24小时尿总蛋白定量547.6mg(50-150),24小时尿钾测定185.8mmol(51-102),24小时尿钠测定181.3mmol(43-220),通过24小时尿钠可估算出患者每日摄入10.6g食盐。心脏超声检查报告显示,室间隔厚度16mm,左室舒未内径57mm,左室后壁厚度16mm,射血分数71%,提示左心增大,左室肥厚。

        因此,高度怀疑该患者为原发性醛固酮增多症。

        据数据统计,我国高血压患者已突破3亿人,也就是说每4个人中就有1个高血压患者,研究发现,10%以上的高血压人群以及20%以上的难治性高血压人群中是由原发性醛固酮增多症导致的。在临床上,原发性醛固酮增多症常常表现为高血压,低血钾,肌无力,多尿,碱血症,肾素降低及醛固酮升高。与原发性高血压患者相比,发病年龄较早,脑中风,心肌梗死发生风险更高,而且很容易发生心脑肾等靶器官损害。

        在核对了原醛症筛查中存在的可疑对象时,该患者符合以下几条:高血压伴低血钾,高血压合并睡眠呼吸暂停低通气综合征,血压水平中等程度以上升高(2级以上或难治性高血压),早发高血压家族史或早发(小于40岁)脑血管病家族史,原醛症伴高血压的一级亲属。

        基于以上检查结果及原发性醛固酮的特点,高度怀疑该患者为原发性醛固酮增多症。

        为了进一步确诊该病例,我们对患者进行了立位ARR筛查试验。结果发现,患者肾素水平升高,ARR比值均>30,于是进行卡托普利确诊试验,在卡托普利确诊试验中,ARR比值同样也是>30,但是肾上腺CT没有问题。

        如果肾上腺CT没有问题不能确定不是原发性醛固酮增多症,特发性醛固酮增多症也常常出现,最终患者确诊为特发性醛固酮增多症;继发性高血压3级(极高危)。其他的诊断跟之前诊断一样,包括左室肥厚;高血压肾损害,慢性肾病CKD3期;低钾血症。

        但是,患者治疗效果不佳,这引起了对诊断的质疑,为什么?

        确诊后,给予患者安体舒治疗,在用药前患者24h平均收缩压为166mmHg,平均舒张压为97mmHg,然而在用药一个月后,患者的24h平均收缩压依旧居高不下,24h平均舒张压也基本没什么变化,以上结果证明,此次对患者的治疗是失败的,对原醛症的诊断产生了怀疑。

        再次回顾患者的病史,低肾素、夜间多尿、反复严重低血钾、尿钾增多、肌无力、高血压3级。高血压低血钾的诊疗思路很明确,但是我们平常是否按照标准的流程进行诊断?于是,重新对低血钾高血压综合征的诊断思路进行梳理。

        在高血压低血钾肾素降低的情况下,除了原发性醛固酮增多症以外,还可能是库欣综合征,单基因高血压的综合征,Liddle’s综合征。单基因高血压很多都是由低肾素低血钾引起,由于患者血肌酐值为126umol/L,所以我们可以排除肾实质性高血压。RAS激素检查显示低肾素,故排除肾素瘤、肾动脉狭窄等,而且临床表现与库欣综合征不符,因此需进一步完善基因检测以排除“单基因高血压”疾病。

        基因检测进一步确诊

        通过基因检测技术,进行“单基因高血压”疾病的确诊。该受检样本携带SCNN1B基因P616L杂合错义突变,如下图所示:

        该患者突变来自母亲遗传,有研究证实,该突变可导致钠通道活性显著增加,是Liddle综合征致病突变。为了明确该患者家庭成员基因突变情况,于是进一步完善核心家系成员相关基因筛查。

        最后,通过基因检测诊断明确是Liddle’s综合征,终于真相大白!

        Liddle’s综合征又称为假性醛固酮增多症,显性遗传单基因高血压,临床上常常表现为高血压、低血钾、代谢性碱中毒、血浆醛固酮低、肾素水平低等。遗传学基础上,编码钠上皮通道PY基因序列的基因突变,导致钠通道持续活化,水钠滞留。

        确诊后,患者治疗方案调整为硝苯地平缓释片30mg qd再加上倍他乐克缓释片 47.5mg qd和阿米洛利5mg qd,治疗后复查血钾为4.2mmol/L。

        通过此病例,在对高血压低血钾做出诊断时,必须按照高血压低血钾综合征患者流程进行筛查,而且患有高血压以及低钾血症并不等于是原发性醛固酮增多症,同时,SCNN1B/SCNN1G基因检测有助于LS的确认。

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