心血管

肺动脉高压1例

作者:伊文 来源:肺血管病 日期:2017-12-20
导读

         父亲,42岁,因活动后胸闷、气短,曾被诊断为右心室心肌病。近来,偶有夜间憋醒,双下肢及颜面水肿。

关键字:  肺动脉高压 

        父亲,42岁,因活动后胸闷、气短,曾被诊断为“右心室心肌病”。近来,偶有夜间憋醒,双下肢及颜面水肿。 女儿,16岁,因活动时胸骨后疼痛、气短1年来院诊治,被诊断为“肺动脉高压”,会不会是家族遗传呢?

        【临床资料】

        病例1 父亲,男性,42岁。因活动后胸闷、气短,间断水肿3年入院;患者3年前上楼时气短,胸闷,在当地医院诊断为“右心室心肌病”,给予利尿、扩管等药物治疗,症状无明显缓解,逐渐出现双下肢及颜面部水肿,偶有夜间憋醒,为进一步治疗来诊。

        既往体健,无吸烟史,饮酒史10年,50~100g/d,戒酒3年。育有两女,一女患肺动脉高压(见病例2)。其父亲因肺炎78岁死亡,其母亲因脑出血68岁死亡。2兄1弟2姐1妹,1兄患高血压,余体健。

        查体:BP 120/80mmHg,R 17次/分。双肺呼吸音清晰,未闻及干湿性啰音,双肺未闻及血管杂音。HR 80次/分,心律齐,P2亢进,双下肢无水肿。

        实验室检查:甲状腺功能指标:TSH 7.569μIU/ml。免疫学检查:抗双链DNA抗体、抗核抗体、抗Sm、抗RNP,抗Scl-70,抗J0-1、抗SSA、抗SSB抗体均阴性;补体C3、C4正常;IgG、IgA正常。血气分析:pH 7.449,PO2 94.3mmHg,PCO2 37.9mmHg,HCO3-25.7mmol/L,SaO2 94.3%。

        心电图:窦性心律,电轴右偏,右心室肥厚。

        X线胸片:两肺中心肺动脉扩张,外周纹理纤细,主动脉结不宽,肺动脉段凸出,右心房、室扩大,心胸比0.59。

        超声心动图:左心房前后径31mm、左心室舒张末前后径40mm,右心室舒张末前后径40mm,左心室射血分数70%,估测肺动脉收缩压87mmHg。右心房室扩大,右心室壁增厚,运动减弱,左心室内径大致正常,左右心室横径之比1∶2。室间隔左移,左心室呈“D”字形,肺动脉扩张,三尖瓣瓣环扩张,瓣叶启闭尚可,余瓣膜结构、形态和启闭未见异常。三尖瓣少量反流,肺动脉瓣少量高速反流,估测肺动脉收缩压87mmHg。超声诊断:右心扩大,右心功能减低,重度肺动脉高压。

        右心导管检查:肺动脉收缩压116mmHg,舒张压50mmHg,平均压72mmHg,肺血管阻力1606.3dyn?s/cm5,肺小动脉楔压11mmHg,急性肺血管反应性阴性。肺动脉造影显示肺动脉及左右肺动脉明显扩张,外周分支明显纤细,充盈欠佳,呈残根样改变,未见狭窄及充盈缺损。

        病例2 女儿,女性,16岁。因活动时胸骨后疼痛、气短1年于2006年3月9日入院。患者1年前跑步时出现胸骨后疼痛,为闷痛,伴轻微出汗,休息5~6分钟可好转,但此后逐渐加重,快步行走或上3层楼即出现气短,胸痛消失,当地医院诊断为“特发性肺动脉高压”,给予地尔硫(合心爽)15mg bid及阿司匹林25mg bid口服,自觉气短有所好转,自行停药,今为明确诊治来我院。

        既往体健,幼时曾患百日咳,治愈。父亲患肺动脉高压。1姐体健。

        查体:BP 130/80mmHg,R 18次/分。双肺呼吸音清晰,未闻及干湿性啰音,双肺未闻及血管杂音。HR 76次/分,心律齐,P2亢进,双下肢无水肿。

        实验室检查:甲状腺功能指标:TSH 15.0μIU/ml。免疫学检查:抗双链DNA抗体、抗核抗体、抗Sm、抗RNP,抗Scl-70,抗J0-1、抗SSA、抗SSB抗体均阴性;补体C3、C4正常;IgG、IgA正常。血气分析:pH 7.443,PO2 84.7mmHg,PCO2 35.4mmHg,HCO3-23.7mmol/L,SaO2 96.8%。

        心电图:窦性心律,电轴右偏,右心室肥厚。

        X线胸片:两肺纹理大致正常,未见实变。主动脉结不宽,肺动脉段凸出,右心房室扩大,心胸比0.58。

        超声心动图:左心房前后径25mm、左心室舒张末前后径34mm,右心室舒张末前后径30mm,左心室射血分数69%。右心房、室扩大,右心室壁增厚,运动减弱,左心室内径减小,室间隔左移,运动异常。三尖瓣环扩张,致瓣叶对合欠佳,余瓣膜结构、形态和启闭未见异常。三尖瓣少量反流,估测肺动脉收缩压70mmHg。超声诊断:右心扩大,右心功能减低,重度肺动脉高压。

        右心导管检查:肺动脉收缩压96mmHg,舒张压48mmHg,平均压64mmHg,肺血管阻力1391.3dyn?s/cm5,肺小动脉楔压8mmHg,急性血管扩张试验阳性。肺动脉造影显示中心肺动脉增宽,远端肺动脉纤细,未见狭窄及充盈缺损。

        【讨论】

        1954年David Dresdale首先发现原发性肺动脉高压有家族性发病的倾向,他观察到一位女患者的姐妹和儿子都患原发性肺动脉高压。这个发现引起了广泛关注,很多研究者对患有原发性肺动脉高压的家族成员进行筛查研究。患有肺动脉高压的患者中,约6%~10%的患者具有遗传性,随着肺动脉高压遗传学研究的发展,发现约有50%~69%的家族性肺动脉高压患者和21%~26%的特发性肺动脉高压(IPAH)患者存在位于染色体2q33上的骨形成蛋白Ⅱ型受体(BMPR-2)基因突变,在少数服用减肥药(食欲抑制剂)引起的肺动脉高压的患者中也发现BMPR-2基因突变,提示BMPR-2基因突变可能是肺动脉高压的遗传学基础。70%的家族性肺动脉高压(FPAH)患者存在 BMPR-2基因突变,其中20%发病,大多数携带基因突变的家系成员并不发病。对FPAH的研究认为其遗传模式为常染色体显性遗传,具有外显率不完全、女性发病率高和发病年龄变异等特点。因为外显率不完全,因此大多数基因突变携带者并不发病,父子间也遗传,表明不是X染色体遗传。在连续几代的FPAH研究中发现存在遗传早现,即如果表达就会在早期年龄阶段出现而且表现更为严重,进展也更快。

        本例患者中父女同时来诊,经全面诊断排除其他引起肺动脉高压原因,临床拟诊为家族性肺动脉高压(缺乏基因检测),女儿发病(15岁)明显早于父亲(39岁),另一女儿体健。美国胸科医师学会指南指出在有条件的医院应对FPAH患者家族成员和IPAH患者进行遗传学检查,并提供专业遗传咨询。基因检测可用于推测IPAH的家族成员发病的风险,但由于费用昂贵,大多临床中心较难具备该条件。携带BMPR-2基因突变的IPAH的一级亲属发生IPAH的概率是20%,但不携带BMPR-2基因的IPAH患者的一级亲属发生肺动脉高压的概率等同于一般人群。若有已知FPAH家族史,未进行基因检测,则这个家族中患者的一级亲属的发病率大约为10%。NIH登记注册研究显示FPAH与其他IPAH相比,在确诊年龄、血流动力学改变、症状等方面无显著差别,治疗上同IPAH。

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